先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状是什么？先天性大疱性鱼鳞病样红皮病怎么治疗？

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种遗传病 本病的发生与基因突变有关 具体发病原因及机制如下叙述。

　　1 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的发病原因

　　显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传病。

　　2 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的发病机制

　　本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集 破坏细胞骨架网及板层小体分泌 从而导致水分丧失增多。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者的皮肤角化明显 常伴有明显的脱屑 造成皮肤的完整性被破坏 故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染 通常继发于体质低下 或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者 如并发细菌感染可有发热 皮肤肿胀 破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症 故应引起临床医生的注意。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者出生时即有皮肤发红 角质样增厚 鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。当鳞屑脱落后 留下湿润面 可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重 如腹股沟 腋窝 腘窝 肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化 甲和毛发正常。此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长 症状可逐渐减轻。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病属于显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病是常染色体显性遗传。染色体疾病本身无法治疗 也无法预防。孕期应做到定期检查 若孩子有发育异常倾向 应及时做染色体筛查 若是严重的染色体畸变性疾病 可根据检测结果明确是否需要进行人工流产 以避免疾病患儿出生。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的组织病理学检查发现患者表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度 表现有显著的角化过度 中度棘层肥厚 颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙 系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查结果显示核周区张力细丝形成过多 特征性表现为透明角质颗粒大且多。

　　 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病主要表现是皮肤的角质样增厚 脱屑 大疱等 因此对皮肤的护理 尤其是冬季 同时患者维生素A的补充。具体护理及饮食注意事项如下叙述。

　　1 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的护理

　　首先应加强皮肤护理 冬季气候干燥时 皮肤失水相对增加 皮损即加重。因此 冬季是护理的重点。冬季洗澡不宜过勤 肥皂不宜使用过多 洗澡后要搽用护肤油脂 可保护皮肤柔润 使鳞屑减少 并保持适当的水分和足够的营养成分。另外 还衣着保暖 避免风寒刺激皮肤。

　　2 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的饮食

　　维生素A可参与糖蛋白的合成 这对于上皮的正常形成 发育与维持十分重要。因此应多吃富含维生素A的食物 如胡萝卜 奶油 白薯 鱼肝油 绿叶素及猪肝等。

　　忌酒 海鲜 牛肉 羊肉 狗肉及辛辣刺激性食物。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种遗传病 与基因突变有关 所以主要是进行对症治疗 具体治疗方法及预后情况如下叙述。

　　1 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的治疗

　　本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关 属于遗传性疾病 无法针对进行治疗 主要是进行对症处理。治疗方法类似板层样鱼鳞病 可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌 可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

　　2 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的预后

　　本病属于遗传性疾病 呈慢性发展。